Υγεία: Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner. Το σύνδρομο περιέγραψε επίσης ο Γερμανός Otto Ullrich. Είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι το χαμηλό ανάστημα, η απουσία σημείων εφηβείας λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των ωοθηκών και το αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή στο δέρμα του αυχένα ομοιάζουσα με πτερύγιο ψαριού). Λόγω της ανεπάρκειας ωοθηκών τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν συνήθως έμμηνο ρύση χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία και παρουσιάζουν συχνά στειρότητα…
Που οφείλεται το σύνδρομο Turner;
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα. Υπάρχουν περιπτώσεις του συνδρόμου Turner που το Χ χρωμόσωμα απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.
Ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Turner;
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί η αιτία που προκαλεί αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωμοσώματα. Υποστηρίζεται ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας δε σχετίζεται με το σύνδρομο Turner.
Ποια είναι η συχνότητά του συνδρόμου Turner;
Η συχνότητά του συνδρόμου Turner είναι 1:2500 γεννήσεις κοριτσιών. Βέβαια η πραγματική συχνότητα του συνδρόμου Turner δεν μπορεί να καθοριστεί δεδομένου ότι αρκετές κοπέλες με ήπια χαρακτηριστικά παραμένουν αδιάγνωστες. Υπολογίζεται ότι μόνο 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν, οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή. Στο σύνδρομο Turner αποδίδονται το 10% των αυτόματων αποβολών.
Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Τurner;
Οι κλινικές εκδηλώσεις στο σύνδρομο Τurner διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αυτό εξαρτάται από τη βλάβη που υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα.
Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι:
Χαμηλό ύψος (το ύψος των κοριτσιών με σύνδρομο Turner ελέγχεται με βάση ειδικές καμπύλες ανάπτυξης για το σύνδρομο). Το τελικό ύψος των κοριτσιών με σύνδρομο Turner είναι 15-20 cm λιγότερο από αυτό που κληρονόμησαν από τους γονείς τους.
Αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή σαν πτερύγιο στο δέρμα του αυχένα)
Βλαισοί αγκώνες (πρόκειται για τη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση)
Μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών του μαστού
Ευρύς θώρακας
Χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα
Κοντός λαιμός
Στα νεογέννητα μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:
Οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού
Ανωμαλίες στα νύχια (μαλακότερα, μικρότερα ή προεξέχουν)
Πολύ κυρτή (υψηλή) υπερώα (ουρανίσκος)
Κοντό 4ο μετακάρπιο (το 4ο δάκτυλο ξεκινώντας το μέτρημα από τον αντίχειρα είναι πιο κοντό από τα άλλα δάκτυλα)
Μεγαλύτερη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση (cubitus valgus)
Απώλεια ακοής
Ανεπάρκεια των ωοθηκών: οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν έχουν ανάπτυξη της εφηβείας χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία και επομένως δεν βλέπουν περίοδο, ούτε αναπτύσσουν στήθος. Κάποιο ποσοστό γυναικών με σύνδρομο Turner βλέπουν περίοδο και αργότερα η περίοδος τους μπορεί να σταματήσει. Ένα μικρό ποσοστό δεν έχουν κάποιο πρόβλημα με την εμφάνιση της εφηβείας τους.
Διαταραχές από τα νεφρά: στο 30-40% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν ανωμαλίες στα νεφρά (οι συχνότερες είναι η πεταλοειδής νεφρός (διαταραχή στο σχήμα του νεφρού) και οι διαταραχές στη θέση των νεφρών).
Προβλήματα στην καρδιά: οι συχνότερες ανωμαλίες από την καρδιά είναι οι διαταραχές της αορτικής βαλβίδας σε ποσοστό 34.1% (η αορτική βαλβίδα στα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να έχει δύο γλωχίνες αντί τρεις που έχουν τα φυσιολογικά άτομα) και οι διαταραχές του αορτικού τόξου (στένωση του ισθμού της αορτής) σε ποσοστό 19.1%. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν μια κατάσταση που ονομάζεται διαχωρισμός της αορτής ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σκελετικές δυσπλασίες: σκολίωση (10%), συγγενές εξάρθρημα του ισχίου (5%) και εκφυλιστική αρθροπάθεια του ισχίου, χρόνιους πόνους στα κόκκαλα, διαταραχές στα κόκκαλα του χεριού όπως η χονδροδυσπλασία (διαταραχή στο χόνδρο) της κερκίδας (η κερκίδα αποτελεί ένα από τα οστά του χεριού) που αποτελεί χαρακτηριστική διαταραχή του συνδρόμου (δυσπλασία Madelung).
Τι συμβαίνει με τη νοημοσύνη των παιδιών με σύνδρομο Turner καθώς και την ψυχική τους υγεία;
Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.
Ένα σημαντικό ποσοστό κοριτσιών (70%) με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών όπως η διαταραχή του προσανατολισμού στο χώρο, δυσκολία στην κατασκευή σχεδίων, προβλήματα στην μνήμη και στα μαθηματικά. Μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι κορίτσια με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν προβλήματα ένταξής τους στο κοινωνικό σύνολο, είναι επιρρεπείς στην κοινωνική απομόνωση και συχνότερα παρουσιάζουν χαμηλή αυτοεκτίμηση. Επίσης μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές στη συγκέντρωση, ανωριμότητα και ενίοτε υπερκινητικότητα.
Τι επιπλοκές μπορεί να παρουσιάσουν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner κατά τη διάρκεια της ζωής τους;
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα από τα φυσιολογικά κορίτσια να αναπτύξουν τις ακόλουθες καταστάσεις:
Παχυσαρκία και αντίσταση στην ινσουλίνη
Σακχαρώδη διαβήτη του 2
Υποθυρεοειδισμό αλλά και άλλες διαταραχές των ενδοκρινών αδένων
Ο κίνδυνος για προβλήματα με την καρδιά είναι αυξημένος στα κορίτσια με σύνδρομο Turner διότι έχουν αυξημένη πιθανότητα υπέρτασης, αυξημένης χοληστερόλης, διαταραχές από τα νεφρά και ανωμαλίες στην καρδιά.
Αυξημένα ένζυμα του συκωτιού (AST, ALT)
Απώλεια ακοής και συχνές ωτίτιδες
Προβλήματα όρασης (καταρράκτης, διαταραχή του κερατοειδούς)
Οστεοπενία, οστεοπόρωση
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Turner;
Ο παιδίατρος υποψιάζεται το σύνδρομο με βάση κάποια από τα χαρακτηριστικά του.
Μπορεί μερικές φορές η διάγνωση να γίνει από τη γέννηση λόγω της παρουσίας λεμφοιδήματος ή οιδήματος (πρήξιμο) στο πίσω μέρος του λαιμού (webbed neck). Όταν αυτό το χαρακτηριστικό δεν υπάρχει στη γέννηση μπορεί η διάγνωση να γίνει αργότερα λόγω χαμηλού ύψους ή καθυστέρησης έναρξης εφηβείας ή αμηνόρροιας (δεν βλέπουν περίοδο ή βλέπουν περίοδο για κάποιο διάστημα και μετά σταματά).
Για να τεθεί με βεβαιότητα η διάγνωση του συνδρόμου Turner πρέπει να γίνει μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος, που ονομάζεται καρυότυπος. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν καρυότυπο 46, ΧΧ.
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner συνήθως έχουν τις εξής διαταραχές στον καρυότυπο τους:
Καρυότυπο 45,Χ (λειτουργική μονοσωμία) : δηλαδή τους λείπει ένα χρωμόσωμα Χ ή ένα μέρος από το Χ χρωμόσωμα).
Κάποια κύτταρα έχουν καρυότυπο 45,Χ και κάποια έχουν 46,XY (μωσαικισμός). Ο καρυότυπος σε αυτά τα κορίτσια είναι 45,X/46,XY.
Κάποια κύτταρα έχουν καρυότυπο 45,Χ και κάποια έχουν 46,XΧ (μωσαικισμός). Ο καρυότυπος σε αυτά τα κορίτσια είναι 45,X/46,XΧ.
Το γεγονός ότι ο καρυότυπος μπορεί να διαφέρει μεταξύ των κοριτσιών με σύνδρομο Turner αυτό οδηγεί σε ποικιλομορφία στις κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου από ασθενή σε ασθενή.
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να μείνουν έγκυες και να αποκτήσουν παιδιά;
Κάποια κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να αποκτήσουν παιδιά με την κατάλληλη ορμονική θεραπεία. Ένα ποσοστό γυναικών για να κυοφορήσει χρειάζεται να πάρουν ωάριο από άλλη γυναίκα και ακολούθως γίνεται μια διαδικασία που ονομάζεται in-vitro γονιμοποίηση (fertilization).
Τι θεραπεία δίνεται στα κορίτσια με σύνδρομο Turner;
Έναρξη ορμονικής θεραπείας γύρω στην ηλικία των 12 ετών με χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης. Πριν την έναρξη της θεραπείας γίνεται έλεγχος της FSH και LH (ορμόνες που παράγονται στον εγκέφαλο και διεγείρουν την παραγωγή οιστραδιόλης και προγεστερόνης από τις ωοθήκες στα φυσιολογικά κορίτσια).
Χορήγηση αυξητικής ορμόνης μέχρι τη σύγκλειση των επιφύσεων (το σταμάτημα δηλαδή της ανάπτυξης). Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν υπάρχει έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Χορηγείται αυξητική ορμόνη γιατί μελέτες έχουν δείξει ότι η χορήγηση της βελτιώνει το τελικό ανάστημα.
Στις περιπτώσεις που ο καρυότυπος ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner είναι 45,X/46,XY πρέπει να γίνεται γοναδεκτομή (αφαίρεση των ωοθηκών) διότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου στις δυσγενετικές γονάδες (ονομάζονται οι ωοθήκες που δεν είναι φυσιολογικά αναπτυγμένες). Ο όγκος που αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις ονομάζεται γοναδοβλάστωμα.
Πώς γίνεται η παρακολούθηση των κοριτσιών με σύνδρομο Turner;
Συνήθως την παρακολούθηση των κοριτσιών με σύνδρομο Turner αναλαμβάνουν παιδοενδοκρινολόγος σε συνεργασία με γενετιστή. Η συμβολή άλλων ειδικοτήτων όπως ορθοπαιδικού, οφθαλμίατρου, γυναικολόγου, παθολόγου είναι χρήσιμη. Η ψυχολογική στήριξη των κοριτσιών με σύνδρομο Turner δεν πρέπει να παραλείπεται.
Οι εξετάσεις που γίνονται στα πλαίσια της παρακολούθησης των κοριτσιών με σύνδρομοTurner είναι συνήθως οι πιο κάτω:
Εξέταση γλυκόζης, χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων και ενζύμων του συκωτιού κάθε χρόνο.
Γενική εξέταση των ούρων κάθε χρόνο.
Έλεγχος των ορμονών FSH, LH αλλά και των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα κάθε χρόνο.
Παρακολούθηση για σκολίωση, λόρδωση ή κύφωση.
Παρακολούθηση της ακοής (από ωτορινολαρυγγολόγο) και όρασης (οφθαλμίατρο) ανά τακτά χρονικά διαστήματα.
Έλεγχος για οστεοπόρωση κάθε 3-5 χρόνια (ειδικό τεστ)
Συμπερασματικά..
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν μια ευτυχισμένη φυσιολογική ζωή. Μπορούν να έχουν σύντροφο, να αποκτήσουν παιδιά και δε διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από τα κορίτσια με φυσιολογικό καρυότυπο όσον αφορά την εξωτερική τους εμφάνιση. Η σωστή ενημέρωση των γονέων, η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές συνιστώσες για τη ζωή ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner. Η ψυχολογική στήριξη των κοριτσιών με σύνδρομο Turner είναι δέουσας σημασίας για να εξοστρακίσει κάθε ίχνος κοινωνικής απομόνωσης και χαμηλής αυτοεκτίμησης. Το πιο σημαντικό είναι τα κορίτσια με σύνδρομο Turner να αισθάνονται καλά με τον εαυτό τους, τότε τα επιμέρους ιατρικά προβλήματα βρίσκουν εύκολα λύση.
via